in

Avance para el tratamiento de las enfermedades mitocondriales

Neurona generada de células de la piel de paciente

Investigadores españolas reprograman directamente a neuronas las células de la piel de pacientes mitocondriales

Un equipo de la Universidad Pablo de Olavide ha fabricado, por primera vez, neuronas a partir de las células de la piel de pacientes con una enfermedad mitocondrial mediante reprogramación directa. Este es el resultado de un estudio publicado en la revista « BBA Molecular Cell Research» que aporta más información sobre estas desconocidas enfermedades.

Un fallo en la mitocondria, la fuente energética de nuestro organismo, hace que algunas personas padezcan de una tipo de enfermedad rara denominada enfermedad mitocondrial. Las enfermedades mitocondriales, son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias, a su vez, partes constitutivas de las células del organismo, cuya función es la de generar la energía necesaria para mantener la vida y para el desarrollo y correcta función de los órganos y sistemas.

«Las patologías mitocondriales pertenecen al grupo de enfermedades consideradas raras, ya que tienen una baja incidencia que dificulta sobremanera su estudio», explican Marina Villanueva Paz y Suleva Povea Cabello, autores del trabajo. Estas enfermedades tienen su origen en una disfunción mitocondrial y abarcan un amplio espectro de trastornos neurodegenerativos, crónicos y progresivos.

Se calcula que el riesgo de desarrollar una enfermedad mitocondrial durante la vida de 1 por 5.000 nacidos vivos. Afecta afecta principalmente a los niños y, debido a que no hay tratamientos, cada avance es una esperanza para los afectados y sus familiares.

Las patologías mitocondriales pertenecen al grupo de enfermedades consideradas raras, ya que tienen una baja incidencia que dificulta sobremanera su estudio

En concreto, las investigadoras han aplicado una metodología para la reprogramación directa a neuronas a partir de los fibroblastos de la piel derivados de pacientes con el síndrome MERRF (el síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas), una enfermedad rara mitocondrial que cursa principalmente con epilepsia y mioclonías (movimientos fugaces de excitación o relajación muscular que resultan en una contracción continua y rápida del músculo).

El equipo, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, ha demostrado por primera vez cómo la reprogramación directa puede ser utilizada para generar modelos biológicos de uno de los tipos celulares más afectados en las enfermedades mitocondriales, como son las neuronas. Estos modelos permitirán una mejor comprensión de las alteraciones neurológicas que provoca la enfermedad.

Las enfermedades mitocondriales, son el resultado del fracaso en el funcionamiento de las mitocondrias

En su estudio, estas investigadoras se han centrado en una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes, el síndrome MERRF. «Esta enfermedad suele tener una progresión dramática en la que los pacientes experimentan un progresivo deterioro neurológico y neuromuscular. A día de hoy no existe cura, limitándose su tratamiento a medidas paliativas y farmacológicas no personalizadas. Es por ello que nos planteamos la necesidad de indagar en la búsqueda de nuevos modelos de la enfermedad para desarrollar terapias más efectivas», afirman las científicas.

En el trabajo, se demuestra que las neuronas MERRF presentan una red mitocondrial alterada asociada a un aumento del estrés oxidativo y una disminución en la producción de energía. De esta forma, las neuronas MERRF generadas son una importante herramienta para el modelado de la enfermedad y el cribado farmacológico que permita encontrar soluciones terapéuticas.

What do you think?

0 points
Upvote Downvote

Comments

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Loading…

0

Comments

0 comments

Facebook, tras falla de 20 horas: ‘Apreciamos la paciencia de todos’

¿Es posible anticipar el riesgo de recaída en cáncer de mama?